Procedimientos Genéticos, Diagnósticos, Preventivos y Tratamiento 

Hemos dicho que al 10% de las cardiopatías congénitas cursan con alteraciones cromosómicas o monogénicas, mientras que la gran mayoría es decir 90% es multifactorial, poligénica y de influencia ambiental. Los procedimientos diagnósticos y preventivos genéticos son fáciles y útiles en el primer grupo, complejos y menos útiles en el último grupo.    

Estos métodos son:

1) Establecimiento del tipo de mecanismo genético de la cardiopatía congénita a través del conocimiento de la historia familiar. El médico debe conocer el número de afectados de cardiopatía congénita y su grado familiar. También debe conocer el número de abortos y muertes precoces infantiles que podrían ser debidos a la existencia de cardiopatías congénitas no diagnosticadas. Es también importante conocer la edad de la madre: Edades superiores a 35 años incremente el riesgo de alteraciones cromosómicas. La consanguinidad en la familia aumenta también el riesgo de cardiopatías y otros enfermedades congénitas. La historia familiar puede ser suficiente para establecer un diagnóstico claro en las cardiopatías monogénicas como el Síndrome de Marfan.    

2) El estudio de los cromosomas de una especie y su ordenación adecuada constituye el cariotipo. Se extrae sangre, se cultivan los leucocitos y se estudian los cromosomas. El cariotipo es el método diagnóstico más seguro para detectar los síndromes que cursan con cromosomopatías: Síndrome de Down, Patau, Edwars y Turner. Es aconsejable realizar el cariotipo al niño y a sus padres si el aspecto peculiar del niño y la historia familiar así lo sugieren. En la mayoría de los casos con cardiopatías congénitas los cromosomas son normales, es decir que presentan alteraciones no detectables con las técnicas actuales de diagnóstico.    

3) Consejo genético. Los padres con un hijo cardiópata se preguntan si el próximo hijo podría ser también cardiópata, o si merece la pena o no es aconsejable tener más hijos. En el 90% de los casos la respuesta es simple: La posibilidad de tener otro hijo con cardiopatía es muy pequeña aunque algo mayor que lo normal. Sin embargo incluso en estos casos y para los padres que estén interesados, el genetista les ofrecerá el consejo genético o probabilidad estadística en % de tener otro hijo cardiópata. También considerará aspectos especiales como la edad de los padres por el riesgo de tener hijos con cromosomopatías e historia familiar. En caso de embarazo le aconsejará que pruebas debe de hacer, etc. El consejo genético es fundamental si la historia familiar es llamativa en cardiopatías congénitas, abortos y muertes precoces infantiles, o bien existen rasgos peculiares que hagan sospechar la existencia de síndromes y cromosomopatías. En el resto de los casos tiene un valor limitado.

4) Los padres después de considerar el consejo genético deciden tener un hijo. Una vez embarazada la madre, que pruebas se deben hacer? El diagnóstico prenatal o fetal tiene como única finalidad hoy día INFORMAR, ya que no es posible ningún tipo de tratamiento si el niño tiene alguna cardiopatía. Muchos padres necesitan simplemente saberlo; otros lo quieren saber para decidir sobre una posible interrupción voluntaria del embarazo en el plazo legal establecido por la legislación española; otros lo quieren saber para estar preparados para el parto y tener previsto los cuidados médicos adecuados para el bebé que va a nacer con cardiopatía. El diagnostico prenatal, en contra de lo que algunos pueden pensar, favorece la natalidad, pues los padres se sienten más seguros y deciden tener más niños gracias a su existencia; como la cardiopatía congénita es difícil que se repita, la casi totalidad de los fetos nacerán sanos después de haber sido sometidos al diagnóstico fetal. Que pruebas hay para el diagnóstico prenatal y cuando y en qué circunstancias deben de realizarse?:    

a) El estudio del líquido amniótico (Amniocentesis) en el que se estudian los cromosomas de las células del feto y constituye un diagnóstico definitivo de las cromosomopatías como el Síndrome de Down, etc. Además sirve para detectar otras posibles enfermedades extracardiacas. El líquido amniótico rodea al feto dentro del útero de la madre; se extrae por punción a través de la pared abdominal de la madre o transvaginalmente.. Tiene un pequeño riesgo de provocar el aborto (0,7 - 1,0%). La amniocentesis es muy aconsejable en la madre con edad superior a 35 años.  

b) El estudio de las vellosidades coriónicas tiene la misma finalidad que la amnicentesis, pero permite el diagnóstico más precozmente en el embarazo, proporcionando más tiempo a los padres y médicos para planificar y tomar decisiones. Se puede realizar a las 10-12 semanas de embarazo. Sin embargo tiene un mayor riesgo de provocar aborto (1-2%).

c) Ecocardiograma fetal. Permite entre la 15 y 20 semanas de embarazo objetivar perfectamente el corazón del feto y diagnosticar un buen número de cardiopatías congénitas. No tiene riesgo y se puede repetir cuantas veces se considere necesario. Es muy aconsejable su realización en madres embarazadas con hijos previos con cardiopatías. El ecocardiograma fetal puede ser realizado por su ginecólogo, por el cardiólogo infantil o mejor por ambos.   
 

5) Terapia genética: Todavía hoy día es experimental pero no tardará en ser aplicable en la clínica médica. Para prevenir o curar la cardiopatía congénita del embrión/feto/niño recién nacido se inyectarán genes normales en el embrión, feto o individuo (curación) o en el óvulo (prevención) en los que se haya detectado o se prevee que tengan genes defectuosos. Para ello hay que clonar el gen y tener un vector o medio de transporte para introducirlo como el retrovirus atenuado que introduce el gen en las células; debe estar atenuado para que no produzca enfermedad. Seguramente en los próximos años leeremos muchos avances genéticos en periódicos y libros médicos. Intentaremos ir actualizando esta página web a medida que estos avances aparezcan.  

En Madrid existe un Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE) en el teléfono 91-8222436 (Llamar preferentemente por las tardes, dejando un mensaje) que facilita todo tipo de datos sobre el riesgo de tener hijos con cardiopatía congénita, sobre la planificación del embarazo y sobre la forma de prevenir los defectos congénitos.  

La FUNDACIÓN 1000 (http://www.fundacion1000.es) de la Universidad Complutense de Madrid y actualmente adscrita a la Universidad Carlos III,  fué fundada en 1976 y desde entonces sigue investigando la causa por la que nacen niños con anomalías congénitas.  
   
  Importancia de los diversos factores y medios diagnósticos en los tipos de herencia genética de las cardiopatías congénitas. SÍNTESIS. 

Tipos Herencia Genética  Alteración cromosómica  Alteración Monogénica  Poligenia  % de las cardiopatías  8  2  90  Síndromes Otros órganos Afectados  SI  SI  NO  Mayor posibilidad de que el próximo niño tenga cardiopatía  +  ++++++  +  Estudio cariotipo  Positivo Cromosoma anormal  Negativo Cromosoma normal  Negativo Cromosoma normal  Importancia Historia familiar  Escasa  Muy importante  Escasa  Amniocentesis  Positivo Cromosoma anormal  Negativo Cromosoma normal  Negativo Cromosoma normal  Ecocardiograma fetal  Muy útil  Muy útil  Muy útil

Importancia de los diversos factores y medios diagnósticos en los diversos tipos de herencia genética de las cardiopatías congénitas.