¿Son las cardiopatías congénitas hereditarias?
¿Si tenemos otro niño padecerá también cardiopatía congénita?

Una prospección rápida de la base de datos más importante en genética médica (OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) nos muestra que existen unas 373 patologías diferentes que presentan cardiopatía congénita como una manifestación. Así pues, las cardiopatías congénitas están de una manero u otra ligadas a la herencia genética.

Evidentemente todo lo que los hijos tienen lo heredan de sus padres.  Los hijos se parecen a los padres y los hermanos tienen mucho parecido entre si. Lógicamente para que esto ocurra los hijos tienen que recibir de los padres una serie de caracteres que configuran no sólo los rasgos externos de una persona (los parecidos físicos), sino también los gestos, reacciones psicológicas, temperamento o carácter y muy importante el metabolismo, las reacciones enzimáticas y la formación, desarrollo y funcionamiento de los órganos. Hay que incluir en este listado las carencias y enfermedades que también son transmisibles de padres a hijos. En este sentido amplio podemos decir que las cardiopatías congénitas son hereditarias; sin embargo comprobarán leyendo este texto que:  

1) Los mecanismos hereditarios de las cardiopatías congénitas son muy complejos y dependen de múltiples factores,   
2) El conocimiento actual de la medicina moderna en este campo es muy escaso y   
3) En la práctica, y esto es lo que interesa a los padres de niños con cardiopatía, las cardiopatías congénitas son en realidad poco hereditarias. 

O en otras palabras: Es poco frecuente que una cardiopatía congénita se repita en otro miembro de la familia.

Lo que a continuación vamos a exponer es muy elemental y está simplificado para una mejor comprensión; aquellos padres que quieran profundizar en su caso particular o simplemente aumentar sus conocimientos sobre la transmisión genética deberán dirigirse a un genetista.  

¿Que es la Genética?

La genética es la ciencia que estudia la transmisión de caracteres de padres a hijos, la herencia de los genes. Cada individuo lleva dentro codificado una serie de caracteres propios (Genotipo o constitución genética de un individuo) que se transmiten por herencia de padres a hijos. Pero no todos los caracteres del genotipo se manifiestan al exterior, pues muchos permanecen ocultos y otros aparecen sólo en determinadas circunstancias. De hecho el ambiente, las diversas circunstancias de la vida como las costumbres, el país donde se vive, la alimentación, las enfermedades, etc, etc, determinan que caracteres se exteriorizan (Fenotipo o conjunto de caracteres externos).  Unos hermanos gemelos con las mismos caracteres genéticos (genotipo) pueden tener aspectos externos (fenotipo) totalmente diferentes si viven ambientes diferentes. El genotipo se hereda, el fenotipo no se hereda. Estas consideraciones son importantes a la hora de valorar si tal o cual rasgo o enfermedad es hereditario/a.  Así un ductus arterioso abierto del recién nacido puede ser genotípico (se hereda) o fenotípico producido por la rubéola materna durante el embarazo (No se hereda; el niño lo tiene si la madre embarazada padece rubéola). 

Expondremos a continuación:   

1) Los mecanismos básicos, generales de la herencia,   
2) Los tipos de herencia genética en las cardiopatías congénitas y   
3) Los procedimientos genéticos diagnósticos, preventivos y terapéuticos en las cardiopatías congénitas.